Sponsors Link

15 Macam-macam Syndrome dan Penjelasannya

Sponsors Link

Syndrome merupakan penyakit genetik yang menggambarkan sebuah kondisi kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan kondisi fenotipe klinis. Kata syndrome sendiri berasal dari yang berarti “berlari bersamaan”. Ada beberapa jenis syndrome, nama dari tiap-tiap syndrome tersebut merupakan hasil penamaan dari dokter yang menemukan tanda-tanda dari syndrome itu pertama kali. Penamaan dari syndrome tersebut biasanya diambil dari sejarah, lokasi ataupun hal-hal yang terkait dengan jenis syndrome itu sendiri.

ads

Macam-macam syndrome tersebut akan dibahas dibawah ini.

1. Syndrome Down

Menurut para ahli, pada umumnya manusia normal memiliki total 46 kromosom yang diwariskan oleh ayah dan ibu. Syndrome ini terjadi karena kelebihan satu kromosom pada kromosom nomor 21 sehingga total kromosomnya menjadi 47. Kromosom merupakan kumpulan DNA yang mengandung petunjuk genetika seperti warna mata, jenis kelamin dan perkembangan sel tubuh.

Gejala yang timbul pada penderita down syndrome bermacam-macam, ada yang tampak dan adapula yang tampak jelas ciri-cir khas dari penderita down sydrome. Penderita down syndrome ditandai dengan keterbelakangan perkembangan mental dan fisik. Pada umumnya penderita syndrome down memiliki ciri-ciri fisik seperti:

  • Ukuran kepala yang relatif kecil namun sedikit lebar.
  • Kelopak mata memiliki lapisan epikantus (sipit)
  • Mulut yang selalu terbuka.
  • Ujung lidah besar.
  • Jarak yang lebar pada kedua mata.
  • Terkadang lengan dan kaki sedikit bengkok.
  • Biasanya hanya memiliki satu garis saja pada telapak tangan.
  • Memiliki tanda bintik pada iris mata.
  • Lapisan kulit keriput.
  • Mata, hidung,mulut dan gigi biasanya kotor (dikarenakan kurangnya kesadaran diri untuk menjaga kebersihan)

Kelainan pada kromosom ini juga bisa menyebabkan kerusakan lain pada sistem organ. Hal tersebut bisa menyebabkan kematian bayi dengan cepat dikarenakan kelainan berupa congenital heart system. Terjadi kelainan juga pada sistem pencernaan.

Baca juga:

Pencegahan awal syndrome ini bisa dilakukan dengan cara pemeriksaan kromosom bagi ibu hamil terutama pada awal-awal kehamilan. Permeriksaan kromosom adalah hal yang wajib dilaksanakan terutama bagi ibu yang pernah melahirkan anak dengan kelainan syndrome ini. Ibu yang mengalami kehamilan pada usia 40 tahun juga memiliki resiko melahirkan anak dengan syndrome ini, maka dari itu harus memantau perkembangan janinnya dengan hati-hati.

2. Syndrome Turner

Syndrome Turner merupakan kelainan genetik yang hanya terjadi pada wanita khususnya pada anak-anak. Syndrome pertama kali ditemukan pada tahun 1938 oleh Dr. Henry Turner. Syndrome ini terjadi dikarenakan kromosom X  pada penderita menghambat perkembangan tubuh. Syndrome yang hanya terjadi pada wanita ini berpotensi mengakibatkan kemandulan.

Kelainan pada syndrome turner yaitu si penderita hanya memiliki 45 kromosom sedangkan pada manusia normal memeiliki 46 kromosom yang berarti si penderita kehilangan 1 kromosom. Kromosom yang hilang pada penderita syndrome turner adalah kromosom X.

Baca juga:

Syndrome turner dibagi menjadi 2 tipe. Tipe yang pertama adalah syndrome turner klasik, tipe dimana salah satu kromosom X hilang sedangkan yang kedua adalah tipe syndrome mosaik, tipe syndrome yang satu formula kromosom X hilang di sebagian sel, akan tetapi beberapa sel lainnya mungkin hanya ada 1 kromosom X nya lengkap.

Ciri-ciri dari syndrome ini adalah:

  • Mempunyai postur tubuh yang relatif pendek.
  • Ketidaksuburan atau kemandulan.
  • Bentuk dada yang rata dengan payudara yang melebar.
  • Tidak tumbuhnya rambut pada kemaluan.
  • Tidak adanya siklus menstruasi.
  • Leher berselaput.
  • Mata kering.
  • Penyempitan aorta dan hanya memiliki 2 leaflet sedangkan pada manusia normal adalah 3 ( pembuluh darah terbesar pada manusia).
  • Pada umumnya penderita kelainian ini mengalami masalah kesehatan seperti ginjal, diabetes osteoporosis dan gangguan yang lainnya.

3. Syndrome Jacob

Syndrome Jacob adalah syndrome dengan karipotipe (22AA+XYY) pad pengidapnya. Penderitanya biasanya lahir dengan normal, dengan postur dan organ seksual layaknya bayi normal. Namun, ketika memasuki masa kanak-kanak, pertumbuhan yang pesat akan dialami oleh penderita syndrom jacob ini. Pertumbuhan yang pesat dan memiliki tinggi rata-rata 7cm diatas anak seusianya namun berat badanya relatif lebih rendah jika dibandingkan dengan tinggi badannya.

Penderita syndrome ini memiliki 44 autosom dan 4 kromosom kelamin yaitu XYY. Ketika masa kanak-kanak mereka relatif lebih aktif dan perkembangan mentalnya berjalan lambat namun tingkat kecerdasannya berada di level normal begitu juga dengan pubertasnya yang berjalan normal. Diikuti dengan testis dan ovarium yang berkembang normal dengan gairah seksual yang normal pula.

Ciri-Ciri dari syndrome ini adalah:

  • Berpostur tubuh kurus tinggi.
  • Berjerawat.
  • Gangguan berbicara.
  • Gangguan membaca.
  • Kematangan emosional.
  • Bersifat antisosial.
  • Suka menusuk-nusuk dengan benda tajam.
  • Wajah yang menakutkan.
  • Memperlihatkan prilaku kriminal dan suka melawan hukum.

4. Syndrome Patau

Syndrome ini dikenali sebagai Trisomy 13 yaitu penyakit yang melibatkan kromosom. Syndrome ini terjadi akibat penderita memiliki kelebihan 1 kromosom pada pasangan kromosom ke-13 yang disebabkan oleh tidak berlakunya persilangan antara kromosom selama proses meosis.

Baca juga:

Syndrome ini di temukan pertama kali oleh K. Patau pada tahun 1960. Pada setiap 5.000 kelahiran dapat terjadi satu kasus penderita syndrome ini. Bayi yang dilahirkan biasanya tak bertahan hidup lebih dari satu tahun.

Ciri-ciri dari syndrome patau adalah :

  • Pertumbuhan lamban.
  • Memiliki ukuran kepala yang relatif kecil.
  • Mata kecil.
  • Terdapat kelainan pada tulang rangka, jantung dan ginjal
  • Bibir sumbing.

5. Syndrome Klinefelter

Syndrome klinefelter merupakan syndrome yang terjadi pada pria akibat kromosom X tambahan. Kromosom adalah penentu jenis kelamin pada manusia. Jika bayi laki-laki memiliki kromosom XY sedangkan perempuan XX. Penderita syndrome ini mendapatkan duplikat X pada susunan kromosom menjadi XXY.

Baca juga:

Pengidap syndrome ini biasanya tidak memiliki karakteristik seperti pria sejati pada umumnya. Kurangnya produksi testoteron mengakibatkan penderita syyndrome ini memiliki bentuk kelamin yang kecil dan tidak memiliki bulu-bulu pada  wajah atau tubuh.

Selain ukuran kelamin yang kecil, penderita syndrome klinefelter ini berpotensi tidak bisa memiliki keturunan dikarenakan produksi sperma yang minim dan dorongan seksual yang rendah. Penderita syndrome ini juga sering kali mengalami depresi dan kecemasan tingkat tinggi.

Ciri-ciri lainnya adalah:

  • Rasa percaya diri yang rendah.
  • Sulit bersosialisasi.
  • Gangguan kemampuan belajar.

Penderita syndromen klinefelter juga biasanya mengalami gangguan autoimun yaitu kondisi dimana sistem kekebalan tubuh berbalik menyerang jaringan tubuh. Contoh gangguan auto imun adalah lupus dan diabetes. Selain auto imun juga gangguan kesehatan lainnya berupa penyakit paru-paru, varises dan masalah pembuluh darah.

6. Syndrome Edwards

Sesuai namanya, syndrome ini pertama kali di temukan pertama kali oleh John Hilton Edwards pada tahun 1960. Syndrome ini terjadi dikarenakan terjadi penambahan satu kromosom pada pasangan kromosom autosomal nomor 18, maka dari itu syndrome ini juga disebut trisome 18. Tambahan kromosom inilah yang menimbulkan masalah bagi penderita.

Tambahan kromosom ini bisa terdapat di seluruh sel stomatik tubuh, namun bisa juga terjadi hanya pada sebagian sel. Syndrome ini terjadi karena nondisjunction, sebuah gamet diproduksi dengan kromosom tambahan pada kromosom ke 18, jadi gamet tersebut memiliki 24 kromosom yang harusnya pada manusia normal adalah 23.

Efek pada syndrome ini sangat bervariasi, tergantung pada riwayat genetiknya. Syndrome edward biasanya berakibat fatal dengan sebagian besar kasus bayi meninggal sebelum kelahiran. 20-30 persen meninggal dalam waktu hanya satu bulan namun pada jumlah kecil bayi hidup selama 1 tahun.

Adapun bayi yang lahir dengan syndrome edwards memiliki ciri-ciri seperti berikut :

  • Cacat jantung struktural.
  • Usus yang menonjol si luar tubuh.
  • Defisiensi pertumbuhan.
  • Kesulitan makan.
  • Gangguan ginjal.
  • Gangguan sistem pernafasan.
  • Arthrogryposis (gangguan otot).
  • Kepala kecil.
  • Bibir sumbing.
  • pada bayi laki-laki testis tidak turun.

Tidak ada obat untuk syndrome edward. Bayi dengan syndrome edwards sering diiringi dengan kelainan fisik. Pada tingkatan tertentu kelainan fisik bisa dibantu dengan operasi, akan tetapi prosedur invasif ekstrim tidak mengatasi masalah dan hanya memperpanjang umur bayi dalam hitungan hari atau minggu. Ahli psikologi atau psikiater dan tim rehabilitasi medis adalah sumber informasi terbaik tantang syndrome edwards dan dapat menawarkan dukungan emosional dan psikologis.

7. Syndrome Cotard

Syndrome cotard merupakan kelainan neuropsychiatric. Syndrome ini diberi nama sesuai dengan penemunya yaitu Jules Cotard pada tahun 1880. Menurut Prof di University of Minho School of Medichine, syndrome ini adalah syndrome yang langka dan hanya di temukan pada orang yang menderita depresi berat. Syndrome cotard ini berhubungan dengan gangguan mental lainnya seperti depresi dan skizofrenia.

Cotard syndrome merupakan .Penderita syndrome yang membuat penderitanya berpikir bahwa mereka telah meninggal ataupun merasa dirinya tidak pernah diciptakan di dunia ini. Adapula yang merasa mereka tidak memiliki otak dan merasa telah membunuh otaknya pada saat mereka melakukan percobaan bunuh diri. Pada beberapa kasus yang ditemukan ada pula penderita syndrome ini tidak mengenali organ tubuhnya seperti tangan, kaki ataupun organ tubuh lainnya dan mengklaim dirinya tidak membutuhkan makanan.

Baca juga:

8. Syndrome Kleptomanie

Kleptomania merupakan syndrome yang termasuk kedalam gangguan kendali implusif. Penderita syndrome ini tidak dapat mengendalikan diri untuk mengambil atau mencuri. Penderita syndrome kleptomanie kebanyakan bergender perempuan. Gangguan ini muncul pada saat si penderita masuk ke masa-masa remajanya ada juga yang ketika masuk masa dewasanya.

Kasus pada syndrome ini berbeda dengan kasus pencurian yang rata-rata terencana dan adanya motif untuk mencari keuntungan. Pada kasus kleptomanie ini si penderita melakukan pengutilan bukan didasari niat tetapi pengutilan terjadi akibat dorongan psikologis mereka yang muncul secara spontan. Barang-barang yang diambil umumnya sepele dan bernilai ekonomi rendah dan bahkan merekapun mampu untuk membelinya. Ada yang hanya untuk dikoleksi ataupun dibagi-bagikan kepada teman-temannya. Bahkan ada yang mengembalikan barang yang mereka ambil tersebut ke tempat awalnya.

Penyebab dari syndrome ini belum diketahui secara pasti, namun di perkirakan terbentuk akibat adanya perubahan komposisi kimua di dalam otak. Perubahan komposisi kimia inilah yang memicu prilaku implusif yang terjadi akibat menurunnya kadar opioid otak sehingga dorongan untuk mencuri atau mengutil tidak bisa terbantahkan. Selain itu, diperkirakan juga berhubungan dengan gangguan adiksi dimana terjadi pelepasan dopamin yang menjadikan pelaku merasa senang dan timbulnya rasa kecanduan.

Kleptomania harus ditangani dengan terapi psikologis oleh ahlinya dengan diiringi juga dengan pemberian obat. Namun pada kondisi ini keinginan kuat dari si penderita untuk sembuh merupakan hal yang terpenting. Usaha keras si penderita untuk melawan dorongan untuk mencuri akan timbul jika ada keinginan untuk sembuh dari si penderita.

9. Pica Syndrome

Syndrome ini biasanya menyerang penderitanya dengan dorongan tunk memakan barang-barang yang tidak manusaia makan seperti batu,tanah, kertas dll. Pendderitanya juga didorong untuk mengkonsumsi bahan-bahan mentah makanan seperti tepung, bawang mentah, beras, dll.

Syndrome ini diduga disebabkan kareana si penderita kekurangan mineral tertentu didalam tubuh, namuun dugaan ini belum bisa dibuktikan dengan kuat. Biasanya sesorang yang mengalami anemia  defisiensi zat besi memiliki peluang untuk menderita syndrome ini. Untuk mendiagnosa syndrome ini paling tidak seseorang harus memperlihatkan tanda-tanda selama satu bulan.

Tidak ada tes medis yang bisa menguatkan syndrome ini. Syndrome ini akan terlihat dan diketahui ketika telah menghasilkan komplikasi yang menyebabkan seseorang mendapatkan perhatian medis.

10. Exploding Head Syndrome

Exploding head syndrome merupakan syndrome temuan baru oleh para ahli. Syndrome ini menyerang penderitanya saat hendak tidur pada malam hari ataupun ketika bangun pad apagi hari. Penderitanya biasanya merasa mendengarkan suara yang berdenging halus ataupun suara ledakan yang sangat besar.

Gejala yang terjadi pada syndrome ini tidak selalu sama. Ada yang merasa dirinya mendapatkan terpaan sinar diikuti dengan suara tembakan yang keras. Setelah itu merasa gelisah, detak jantung berdegub kencang dan diikuti dengan sesak napas.

Syndrome ini mungkin terdengar sangat tidak masuk akal, namun peneliti menemukan bahwa syndrome ini terjadi kepada orang yang tingkat setress nya tinggi ataupun kelelahan fisik dan mental. Syndrome ini kebanyak menyerang para kaum wanita daripada pria dan biasanya usianya berkisar pada 50 tahun keatas.

Belum ada kepastian yang jelas tentang syndrome ini, namun para ahli menyarankan untuk merilekskan diri jika merasa deoresi atau stres dan terkena syndrome ini. Masih dilakukan penelitian lebih lanjut tentang penyebab, pencegahan ataupun pengobatan syndrome ini.

11. Syndrome Trichotillomania

Syndrome ini merupakan syndrome yang timbul akibat dorongan kompulsif seseorang untuk menarik rambutnya sendiri, menyebabkan rambutnya rontok, kesedihan dan gangguan sosial atau fungsional. Hal ini diklsifikasikan sebagai kontrol impuls oleh DSM-IV dan sering terjadi dengan kronis dan sulit untuk diobati.

Asal mula nama Trichotillomania dari seorang dermatolog Francois Henri Hallopeau, Trichotillomania berasal dari bahasa yunani yaitu trich(rambut), till(untuk menarik), dan mania ( kegilaan). Syndrome ini biasanya terjadi pada satu atau dua area saja. Area yang paling sering adalah kulit kepala. Namun tidak menutup kemungkinan terjadi pada daerah yang lain yaitu alis, bulu mata, jenggot, alis, bulu hidung dan juga bulu kemaluan.

Ketika dorongan syndrome ini muncul si penderita biasanya selama berjam-jam hanya fokus menarik rambutnya. Syndrome ini bisa kambuh lagi ketika rasa dorongan tersebut muncul. Penderita syndrome ini biasanya memiliki rasa percaya diri yang rendah akibat sering di jauhi oleh rekan-rekannya dan takut bersosialisasi dikarenakan penampilan rambut yang rontok akibat ditarik ketika dorongan tersebut muncul.

Syndrome ini biasanya terjadi pada anak-anak, remaja maupun orang dewasa. Pengobatan syndrome ini bisa dilakukan dengan konsultasi dengan psikolog ataupun dengan hypnoterapi.


Syndrome Lainnya (12-15)

Berikut beberapa sindrom yang mungkin diidap oleh manusia, diantaranya:

12. Stockholm Syndrome

Stockholm syndrome merupakan penyakit kejiwaan yang bisa menyebabkan penderitanya mengalami distorsi, dislokasi dan disorientasi. Syndrome ini biasanya dialami oleh sesorang yang pernah mengalami penculikan. Penderita syndrome ini biasanya akan merasa sayang dan bahkan membela penculiknya. Gejala yang timbul tidak akan berakhir walaupun masa krisisnya ketika mengalami penculikan atau penyandraannya telah berakhir.

Gejala-gejala stockholm syndrome ini sebagai berikut:

  • Perbedaan kekuasaan yang sangat besar, dimana penculik mengatur apa yang boleh dilakukan dan apa yang tidak boleh dilakukan oleh sandra atau korbannya.
  • Adanya ancaman kematian atau luka fisik.
  • Korban memiliki insting yang kuat untuk bertahan hidup.

13. Alien Hand Syndrome (AHS)

Alien Hand Syndrome (AHS) sering juga disebut Dr strangelove syndrome yaitu keadaan dimana bagian tubuh sesorang bergerak sendiri tanpa diperintah seolah-olah bagian tubih tersebut mempunyai pikran dan kehendak sendiri. Bagian tubuh yang sering terkena syndrome ini adalah tangan dan kaki. Kelainan ini merupakan neurogical disorder yang membuat si penderita kehilangan kontrol dari salah satu tangan atau kakinya.

Kasus yang paling umum terjadi pada tangan. Anehnya, tangan yang terkena syndrome ini bisa melakukan berbagai macam hal secar normal seperti memegang menunjuk,dll. Kemungkinan hal ini terjadi karena adanya ingatan diotak untuk menggerakan tangan seperti biasa,namun otak sada r tidak bisa mengendalikan bagian tubuh yang terkena syndrome ini namun otak bawah sadar yang menggerakkannya.

Syndrome ini dapat menyerang siapa saja terutama pada usia 30 tahun keatas. Syndrome ini juga terjadi karena efek samping operasi yang berkaitan dengan otak dan gelombangnya.

Baca juga:

14. Syndrome Stendhal

Syndrome ini ditemukan pertama kali di italia pada tahun 1817 oleh Stendhal (nama samaran Henri-Marie-Beyle) sebagaimana yang tertera pada bukunya yang berjudul A Journey fom Milan to Reggio. Seseorang yang mengalami syndrom stendhal ini dalam waktu singkat akan merasa pusing, jantung berdetak cepat, kebingungan dan akan berhalusinasi ketika melihat suatu karya seni yang indah. Belum diketahui dengan pasti pengobatan untuk syndrome ini. Terapi psikologis mungkin akan membantu penderita stendhal syndrome ini.

Baca juga:

15. Syndrome Yerusalem

Syndrome ini merupakan bentuk dari fanatisme agama yang sangat kuat, setelah kunjungan si penderita dari kunjungan keagamaan di Yerusalem. Penderita pada umumnya berlatar belakang yahudi atau kristiani yang tiba-tiba merasa pengalaman keibadahannya meningkat tajam dan merasa bahwa mereka adalah tokoh Alkitab.

Orang yang mengalami syndrome ini sering berakhir dalam balutan jubah putih dan memberikan khotbah di dalam kota. Telah terjadi lebih dari 100 kasus yang di laporkan sejak 1980. Namun, belum ada yang tahu penyebab terjadinya syndrome ini.

Baca juga:

 

Sampai disini artikel tentang macam-macam syndrome yang terjadi pada manusia. Semoga bermanfaat dan terima kasih.

Sponsors Link
, , , ,