Sponsors Link

10 Macam Macam Sindrom Pada Manusia

Sponsors Link

Di dalam ilmu kedokteran dan psikologi, sindrom dapat diartikan sebagai kumpulan dari beberapa ciri ciri, tanda, fenomena, atau karakter yang mana seringkali muncul secara bersamaan. istilah sindrom ini biasanya digunakan untuk menggambarkan karakter atau gejala saja, bukan merujuk ke diagnosa. Namun beberapa kasus terkadang menjadikan sindrom sebagai nama penyakit, misalnya Sindrom Crouzon dan Sindrom Down. Nah berikut ini beberapa Macam Macam Sindrom Pada Manusia yang seringkali terjadi.

ads

baca juga:

1. Sindrom Turner

Merupakan sindrom yang memiliki kariotipe 22AA + XO. Penderita dari sindrom ini hanya memiliki 45 kromosom dan kehilangan 1 kromosom seks nya. Berikut ini beberapa ciri-ciri dari penderita Sindrom Turner.

  • Penderita sindrom turner perempuan akan mengalami kondisi ovum yang tidak berkembang (disgenesis ovaricular).
  • Memiliki ciri ciri fisik tubuhnya yang pendek, pembengkakan di bagian kaki dan tangan, wajahnya yang mirip dengan anak-anak kecil, memiliki dada yang berukuran kecil, serta kehilangan lipatan kulit di bagian leher.
  • Seringkali menderita berbagai penyakit seperti kardiovaskular, obesitas, gangguan pendengaran, gangguan penglihatan, penyakit tiroid, ginjal, dan kelainan rangka tulang.
  • Sebagian besar penderitanya memang tidak memiliki keterbelakangan intelektual. Akan tetapi jika dibandingkan dengan wanita pada umumnya, penderita sindrom ini memiliki kemungkinan yang cukup besar menderita keterbelakangan intelektual. Misalnya saja seperti sulit dalam menghafal sesuatu, daya pahamnya rendah, kemampuan visualnya rendah, dan lainnya.
  • Perbedaan fisiknya yang cukup terlihat jauh berbeda dari wanita normal membuatnya sulit untuk bersosialisasi.

2. Sindrom Klinefleter

Sindrom ini membuat penderitanya memiliki kariotipe (22 AA + XXY) yang telah trisomik di gonosom kromosom pada nomor 23 dan nomor 24. Ciri ciri dari penderita sindrom klinefleter ini antara lain adalah.

  • Gejala klinis yang dapat terlihat dari penderita sindrom ini adalah perkembangan ciri ciri seksualnya yang tidak normal dan tidak berkembang. Misalnya saja pada testis yang berukuran kecil serta aspermatogenesis atau gagal dalam memproduksi sperma.
  • Kelainan ukuran testis ini dikarenakan sel selitan dan sel germinal testis tidak dapat berkembang normal. Sel silitan ini merupakan sel yang berada diantara sel gonad, yang memiliki fungsi dalam penentuan hormon seks pria.
  • Penderita sindrom ini seringkali mengalami defisiensi (kekurangan hormon androgen), level gonadotropin yang meningkat, badan yang tinggi, serta danginekomastia.
  • Penderita sindrom ini juga sering mengalami gangguan saat mengkoordinasikan gerak badan, misalnya saja kesulitan dalam mengatur keseimbangan, gerak motor tubuh yang lambat, dan lainnya.
  • Tampilan fisik luar nya memiliki ciri ciri otot yang berukuran kecil akan tetapi kaki dan lengan berukuran cukup panjang.

baca juga:


3. Sindrom Jacob

Merupakan sindrom yang seringkali menyerang pria, yang mana pada normalnya seorang pria memiliki kromosom XY namun pada penderita sindrom jacob memiliki tambahan kromoson Y menjadi XXY dan berjumlah 47. Ciri ciri penderita sindrom ini antara lain adalah:

  • Saat lahir, bayi yang menderita sindrom jacob akan tampak seperti orang normal pada umumnya. Berat dan panjang tubuh normal bahkan tidak ada kelainan fisik. Namun pada awal masa anak-anak, akan terjadi pertumbuhan yang cukup cepat dan pesat bahkan tinggi badan 7 cm dari rata-rata normalnya. Perkembangan seksualnya juga normal dan pubertas terjadi tepat pada waktunya.
  • Postur tubuh terlihat normal namun berat badan lebih rendah dibandingkan dengan tinggi badannya.
  • Saat masa anak-anak, cenderung lebih aktif namun terjadi penundaan kematangan mental meskipun fisiknya dan kecerdasannya berkembang normal.
  • Penderitanya tidak akan mandul karena memiliki testis dengan ukuran yang normal dan berpotensi pula memiliki gairah seksual normal.
  • Memiliki karakter wajah mirip dengan kriminal serta memiliki kebiasaan menusuk mata dengan benda-benda tajam. (baca juga: Cara Menghindari Pergaulan Bebas)
  • Secara fisik lebih aktif dibandingkan dengan orang normal, jika aktifnya ini dapat disalurkan dengan baik maka tidak akan menjadi masalah yang serius.
  • Cenderung eterlambat dalam hal kematangan emosi dan seringkali kesulitan saat mengikuti pelajaran di sekolah. Sering sekali menentang aturan yang ada.

4. Sindrom Patau

Dapat dikatakan jika sindrom patau ini merupakan sindrom yang cukup langka di dunia. Sindrom ini merupakan kelainan genetik di kromosom ke 13, sehingga lebih dikenal dengan sindrom trisomi 13. Berdasarkan penelitian terdahulunya, sindrom ini dikarenakan adanya efek radiasi yang dihasilkan dari uji bom atom. Namun seiring dengan berjalannya waktu, sindrom ini dapat diturunkan pada keturunan selanjutnya. Berikut ini ciri-ciri bayi yang lahir dengan menderita sindrom patau. (baca juga: Ciri Ciri Psikopat Ringan)

  • Kondisi kaki cacat.
  • Jari dan kakinya lebih besar diantara anggota tubuh lainnya.
  • Mengalami kelainan jantung.
  • Terdapat masalah pada bagian kepala, seperti mata kecil, bibir sumbing, kepala kecil dan lainnya.
  • Menderita penyakit hernia.
  • Dapat mengalami kejang berturut-turut.
  • Kondisi tulang belakang tidak normal.

baca juga:

5. Sindrom Erward

Sindrom ini pertama kali ditemukan oleh I.H Edwards di tahun 1960. Sindrom ini terjadi dikarenakan adanya trisomi pada kromosom no.18. Kemungkinan sindrom ini terdapat pada 1:10.000 kelahiran. Sindrom ini memiliki pengaruh di hampir seluruh organ tubuh. Berikut ini beberapa ciri ciri penderita sindrom edward.

  • Memiliki kelainan pada jantung strukturalnya.
  • Ususnya akan terlihat menonjol.
  • Terjadi malformasi pada ginjal.
  • Kesulitan untuk bernafas dan makan.
  • Tumbuh dan perkembangnnya lambat.
  • Kelainan pada otot-otot tubuh.
  • Kepala berukuran kecil.
  • Jika terjadi pada laki-laki, maka testis tidak dapat menurun.
  • Bibir sumbing
  • Bagian ubun-ubun menonjol.
  • Mata menurun
  • Tulang dada pendek.

6. Sindrom Down

Sindrom down merupakan sindrom yang diakibatkan adanya kelainan yang terjadi di kromosom ke 21. Kelainan kromosom ini lah yang menyebabkan seseorang mengalami pertumbuhan fisik dan mental yang terhambat. Sindrom ini ditemukan oleh Dr. John Longdon Down. Berikut ini beberapa ciri ciri dari penderita sindrom down.

  • Ciri ciri fisik dari pendeirta sindrom down yang dapat terlihat adalah ukuran tubuh yang jauh lebih pendek, kepala berukuran kecil, bentuk hidung datar, anteroposterior kepalanya pun juga datar, mulut berukuran kecil namun lidah menonjol keluar, beberapa diantaranya memiliki ciri ciri spit dengan bagian tengahnya membentuk sebuah lipatan.
  • Jika dilihat dari kilinis, bagian tubuh terutama pada tangan berukuran lebih pendek jika dibandingkan dengan orang pada umumnya, kulitnya keriput meskipun masih muda, beberapa ada yang menderita Alzheimer.
  • Pada bayi yang abru saja lahir, memiliki kelainan congential heart disease, ang fatal dan dapat menyebabkan kematian.

7. Sindrom ACA

Sindrom ini merupakan penyakit darah kental atau yang dikenal sebagai sindrom hughes. Sindrom ini merupakan penyakit autoimun yang mana tubuh dapat memproduksi antibodi untuk menyerang tubuhnya sendiri. Sindrom ini sendiri adalah indikais dari APS (Antibody Antiphospolipid Syndrome) atau penyakit yang mengalami kurangnya cairan di dalam darah sehingga menyebabkan mudahnya trombosit saling melekat sehingga terjadi pembekuan darah.

  • Mengalami pusing berlebihan.
  • Migrain secara berlebih.
  • Vertigo.
  • Adanya biru-biru pada kulit serta ujung jari.
  • Menurunnya daya ingat.
  • Mengalami tuli sementara
  • Jika terjadi pada ibu hamil, akan mengalami pusing dan muntah yang berlebih bahkan dapat menyebabkan keguguran berulang kali.

baca juga:

8. Sindrom Stickler

Merupakan kelainan genetik yang mempengaruhi jaringan ikat, terutama pada kolagen. Berikut ini beberapa ciri ciri penderita sindrom stickler.

  • Memiliki masalah yang berpengaruh pada banyak hal, kecuali telinga dan mata.
  • Mengalami arthristis, yaitu antara lain kelainan ujung tulang panjang, kelengkungan tulang belakang, nyeri sendi, jointedness ganda, kelainan tulang belakang, dan masalah-masalah lainnya yang sering terjadi pada sendi dan tulang.
  • Ciri ciri fisiknya yang dapat terlihat antara lain jembatan hidung yang datar, pipi datar, kelainan pada langit-langit, serta rahang atas dan bawah berukuran kecil.

9. Sindrom Cri Du Chat

Sindrom tangisan kucing ini merupakan kelainan genetik yang mana dikarenakan delesi yang terjadi di lengan pendek kromosom no. 5. Berikut ini beberapa ciri-ciri penderita sindrom Cri Du Chat.

  • Mengalami keterbelakangan mental yang mana ditandai dengan suara tangis yang mirip dengan tangisan kucing.
  • Biasanya meninggal ketika masih berumur anak-anak.
  • Sellau lahir di bawah rata-rata normalnya.
  • Ketika masa pertumbuhan, tubuhnya sangat kecil dan tinggi di bawah normal.
  • Sebagian besar penderita sindrom ini memiliki ukuran otak yang kecil ketika lahir.
  • Pertumbuhan kepala dan badan melambat.
  • Wajah berbentuk bulat dengan pipi besar, jari berukuran pendek, posisi kuping lebih rendah.

10. Sindrom Super Female

Sindrom ini merupakan salah satu kelainan pada variasi kromosom dikarenakan adanya 3 kromosom X di dalam gamet. Sindrom ini terjadi dikarenakan adanya abnormalitas pembelahan kromosom pada masa meiosis. Berikut ini beberapa ciri ciri penderita sindrom super female.

  • Penderita nya pasti perempuan, namun ketika menginjak umur 22 tahun penderita akan memiliki alat kelamin luar seperti halnya milik bayi.
  • Perkembangan alat kelamin dan payudara tidak berjalan.
  • Mengalami sedikit gangguan mental.
  • Mengalami siklus menstruasi yang tidak teratur.
  • Hasil dari seks kromatis menujukkan jika penderita memiliki 2 buah seks kromatin.
  • Biasanya penderita sindrom ini memilki ukuran tubuh lebih tinggi namun berat badan tidak sesuai.

baca juga:

Nah itu tadi beberapa Macam Macam Sindrom Pada Manusia diakibatkan kelainan pada genetik. Semoga informasi diatas dapat bermanfaat untuk anda.

Sponsors Link
, , , ,