Autis dan down syndrome merupakan dua gangguan yang umumnya diketahui terjadi pada anak-anak. Kedua gangguan tersebut sama-sama berkaitan dengan kondisi perkembangan jangka panjang dari individu. Akan tetapi, gangguan autis dan down syndrome memiliki perbedaan yang cukup signifikan.
Autis atau autism spectrum disorder (ASD) secara sederhana merupakan gangguan sosial (social impairment) yang berdampak pada kemampuan seseorang untuk berkomunikasi dan bersosialisasi dengan orang lain. Individu dengan gangguan autis akan melihat, mendengar, merasakan, dan melakukan interaksi dengan cara yang sangat berbeda dari cara umumnya.
Sementara down syndrome (DS) atau disebut juga dengan trisomy 2 adalah kelainan genetik karena tambahan pada pasangan kromosom 21. Secara umum, gangguan ini memiliki karakteristik pertumbuhan yang melambat, tonus otot yang lemah, dan tingkat IQ yang rendah.
1. Down syndrome Disebabkan Kelainan Kromosom
Down syndrome merupakan kondisi yang berkaitan dengan kromosom. Pada umumnya, anak akan lahir dengan mewarisi gen dari kedua orang tuanya yang terdapat dalam kromosom. Jumlah kromosom yang normal adalah 23 pasang pada setiap sel sehingga totalnya 46 kromosom.
Namun, ketika pemisahan salah satu kromosom tidak terjadi dengan baik, dapat mengakibatkan munculnya salinan tambahan dari kromosom ke-21 pada anak yang lahir. Tambahan kromosom itulah yang merupakan kelainan dan disebut dengan down syndrome.
2. Autis Disebabkan Gangguan Perkembangan Saraf
Autis terjadi jika kondisi perkembangan saraf individu berbeda sehingga menyebabkan kemampuan bahasa, interaksi sosial, dan perilaku seseorang menjadi berbeda. Penyebab dari adanya gangguan perkembangan saraf masih belum dapat dipastikan oleh para ahli.
Meskipun demikian, diketahui terdapat beberapa faktor yang dapat mempengaruhi, yaitu karena genetik (dari orang tua maupun keluarga), faktor lingkungan (seperti paparan pestisida ketika kehamilan), serta faktor biologis (seperti infeksi ketika kehamilan).
3. Pembagian
Down syndrome terbagi menjadi tiga, yakni trisomy 21 (setiap sel memiliki pasangan ketiga pada kromosom 21), mosaic down syndrome (beberapa sel memiliki pasangan ketiga dari kromosom 21 dan lainnya hanya punya satu pasang), dan translocation down syndrome (bagian ekstra atau keseluruhan bagian dari kromosom 21 berkaitan dengan kromosom lain).
Sedangkan pada autis, terdapat tiga tipe yang bernama gangguan autis atau autis klasik yang umumnya terjadi, autis atipikal atau Pervasive Development Disorder, dan sindrom ssperger.
4. Gejala
Individu dengan down syndrome menggunakan tanda dan gestur simbolis, mencoba untuk meniru orang lain, dan tipe bermainnya ikut bergabung dengan orang lain. Selain itu, mereka juga dapat mengalami obesitas, defisiensi imun, gangguan penglihatan, serta apnea tidur obstruktif.
Sedangkan individu dengan autis menunjukkan minimal atau bahkan tidak ada gestur sama sekali, dapat berperilaku seperti orang lain atau benda takhidup, dan tipe bermainnya di sekitar orang lain. Terdapat gejala lain, seperti minat dan aktivitas yang terbatas, kelainan makan atau tidur, perilaku ritualistik atau kompulsif, serta kejang-kejang.
5. Proses Diagnosis
Dalam upaya diagnosis gangguan down syndrome dan autis, terdapat perbedaan pula. Untuk down syndrome, diagnosis dapat dilakukan sejak bay dilahirkan karena terdapat penampilan yang khas bahkan dapat dilakukan screening sejak bayi masih beraa dalam kandungan menggunakan evaluasi ultrasound, tes dara, tes amniosentesis yang dilakukan untuk menemukan ada tidaknya kelainan kromosom.
Untuk gangguan autis umumnya dapat didiagnosis ketika usia anak sudah antara 12 sampai 24 bulan dapat lebih cepat atau lebih lambat. Upaya identifikasi pada anak dengan risiko mengalami spektrum autisme adalah dengan evaluasi perilaku, screening terapi okupasi, dan kuesioner perkembangan.
6. Penampilan Fisik
Penampilan fisik pada individu dengan gangguan down syndrome memiliki ciri khas, seperti wajah yang datar, mata miring ke atas, telinga lebih kecil, lidah menonjol, kepala bagian belakang yang datar, tangan nampak lebar dengan satu lipatan di telapak tangan, serta bentuk tubuh yang perawakannya kecil.
Sementara itu, pada individu dengan gangguan autis pada umumnya tidak memiliki tampilan fisik yang khusus dan cenderung sama dengan orang-orang pada umumnya. Akan tetapi, berdasarkan penelitian terdapat bentuk wajah khas dari individu dengan autis, seperti jarak kedua mata lebih lebar, bagian tengah wajah lebih sempit, serta jarak antara bibir dan philtrum lebih lebar.
7. Karakter dan Kepribadian
Bagi anak-anak yang mengalami down syndrome, proses perkembangan mental dan sosial mereka akan lebih terlambat. Akibatnya, anak mungkin menunjukkan karakteristik, seperti perilaku impulsif, kurang dapat memberi penilaian dengan baik, kemampuan belajar lebih lamban, serta rentang perhatian atau attention span lebih pendek.
Di sisi lain, individu yang menyandang autis umumnya mengalami masalah dalam berkomunikasi. Misalnya sulit untuk berinteraksi dengan orang lain, sulit menjaga kontak mata dengan lawan bicara, tidak dapat berbagi emosi, termasuk kesulitan dalam mengembangkan atau memelihara hubungan dengan orang lain.
8. Perawatan dan Pengobatan
Untuk penderita down syndrome, perawatan yang dapat dilakukan adalah terapi edukasi, terapi bicara, pengobatan sesuai kebutuhan, terapi okupasional, olahraga untuk meningkatkan kemampuan motorik, serta terapi behavioral. Sedangkan pengobatannya dapat dengan suplemen asam amino dan konsumsi obat yang bernama Piracetam.
Kemudian pada penderita autis, perawatan yang dapat dilakukan dengan analisis perilaku, terapi kognitif behavioral, pelatihan kemampuan sosial, terapi sensor terintegrasi, terapi okupasional, dan terapi bicara.
Demikianlah penjelasan mengenai perbedaan down syndrome dan autis yang sama-sama merupakan gangguan dalam perkembangan. Kesimpulannya, down syndrome adalah kondisi di mana terdapat salinan dari pasangan kromosom 21 sehingga terdapat kelainan genetik. Sedangkan autis merupakan kondisi gangguan sosial sehingga kemampuan komunikasi dan sosialisasi penderitanya relatif kurang.
Meskipun terlihat serupa, tetapi sebenarnya gangguan down syndrome dan gangguan autisme memiliki perbedaan yang cukup jelas dalam beberapa aspek, di antaranya terkait penyebab, pembagian, gejala, proses diagnosis, penampilan fisik, karakter dan kepribadian, serta perawatan dan pengobatan.