Sindrom Turner, Kelainan yang Harus dikenali Sejak Dini

Kromosom ialah gen yang membuat DNA dan ini merupakan bagian penting pada manusia. Kromosom yang ada pada setiap manusia ini menentukan perkembangan setiap individu. Namun, ternyata tidak semua manusia memiliki kromosom yang sempurna. Ada beberapa orang yang kelebihan atau bahkan kekurangan kromosom. Hal ini menyebabakan kondisi tertentu pada orang tersebut. Salah satu kelainan yang berhubungan erat dengan kromosom yaitu sindrom turner. Sindrom turner merupakan kelainan kromosom yang sangat umum pada manusia, khususnya terjadi pada perempuan. Dr. Henry Turner, pria berkebangsaan Amerika ini merupakan orang pertama yang menemukan dan menjelaskan tentang sindrom ini pada tahun 1983.

Nama lain dari sindrom ini adalah sindrom Ullrich-Turner, sindrom Bonnevie-Ullrich, sindrom XO, atau monosomi X. Sindrom ini disebabkan karena hilangnya kromosom X pada perempuan. Kelainan kromosom pada sindrom ini menyababkan penderita memiliki betuk tubuh yang pendek. Selain itu, sindrom ini juga mempengaruhi kesuburan pada wanita sebab biasanya penderita tidak memiliki indung telur yang berfungsi dengan baik dan sebagaimana fungsinya. Hal ini mengakibatkan tidak timbul perkembangan seksual dan infertilitas.

Normalnya, setiap wanita memiliki kromosom XX yang jumlahnya 46. Namun pada penderita sindrom ini, ia memiliki kromosom seks XO hingga total kromosom yang dimilikinya 45.  Faktanya 1 dari 2500 bayi perempuan yang lahir mengalami sindrom ini. Dilansir dari halodoc.com tahun 2010 di Indonesia tercatat ada 59000 wanita mengalami sindrom turner ini. Lazimnya sindrom ini di diagnosis saat bayi masih berada dalam kandungan dan belum lahir ke dunia ataupun saat masa kanak-kanak. Namun pada beberapa kasus dengan gejala ringan, kondisi ini baru diketahui dan ditentukan saat penderita menginjak usia remaja atau dewasa.

Anak perempuan yang mengidap sindrom ini membutuhkan penanganan serius dari para ahlinya. Dengan perawatan yang rutin, pengidap dapat hidup dengan sehat dan juga mandiri. Dikutip dari orami.co.id bahwa sindrom ini disebabkan adanya kesalahan acak saat pembentukan sel telur atau sel sperma pada orang tuanya dan hal ini mengakibatkan hilangnya satu kromosom. Sindrom ini terdiri dari 2 jenis : (1) Sindrom turner klasik yang mana penderita benear-benar tidak memiliki kromosom X. (2) Sindrom turner mozaik dengan kelainan kromosom X yang hanya di beberapa sel pada tubuh. Biasanya penderita sindrom turner akan mengalami perkembangan lambat seperti mestruasi pertama yang lebih lambat dari perempuan normal lainnya. Ada beberapa penyebab sindrom turner ini, antara lain :

• Abnormal kromosom X : Ditemukannya kekurangan kromosom X
• Material Kromosom Y : Pada beberapa penderita, ditemukan adanya kromosom Y yang seharusnya tidak ada.
• Monosomy : Kondisi dimana penderita hanya memiliki 1 kromosom X.
• Mosaicism : Beberapa sel memiliki 2 kromosom X, tetapi sebagian juga hanya memiliki 1 kromosom X.

Gejala penderita sindrom ini sebenarnya sudah bisa dilihat dari sebelum lahir dengan skrining DNA pranetal yaitu sebuah metode untuk menyaring kelainan kromosom tertentu pada bayi dengan menggunakan sampel darah ibu. Bayi dengan sindrom turner akan ditemukan bahwa  terdapat cairan yang menggumpal dan dengan jumlah yang tidak sedikit di bagian tengkuk leher bayi yang dikandung, kelainan pada jantung dan ginjal. Dilansir dari idntimes.com jantung pada bayi yang lahir dalam keadaan mengidap sindrom turner biasanya bermasalah seperti pembuluh darah yang besar, cacat jantung, bahkan tidak jarang yang komplikasi.

Selain itu, bayi penderita sindrom ini juga memiliki risiko tekanan darah tinggi, masalah pada pendengaran, penglihatan dan juga gangguan kesehatan mental. Pada beberapa penderita, gejala ditemukan setelah lahir, dan semakin bertambah usia semakin berbeda gejala yang ditimbulkan. Halodoc.com menggambarkan beberapa gejala yang dialami penderita saat setelah kelahiran, antara lain :

• Pada usia 1 Tahun : Memiliki leher yang lebar, telinga turun, jari-jari kaki dan tangan sangat kecil, pertumbuhan sangat lambat, garis rambut rendah, dll.
• Pada usia remaja atau dewasa : Menstruasi lambat, menepause dini, mandul, perkembangan seksual terhenti saat remaja, postur tubuh pendek, infertilitas, dll.

Untuk menangani sindrom ini, butuh penangana khusus dari dokter dan terapis yang memang ahlinya. Terapi yang dapat dilakukan penderita, yaitu :

• Terapi estrogen. Umumnya terapi ini dilakukan saat penderita berumur 11 sampai 12 tahun, karena pada umur segitu normalnya perempuan mengalami menstruasi pertamanya. Namun pada penderita justru terlambat menstruasi, oleh karena itu penderita dianjurkan melakukan terapi estrogen ini. Selain itu, estrogen juga dapat membantu untuk pertumbuhan payudara dan meningkatkan volume rahim.
• Hormon pertumbuhan. Terapi hormon ini membantu penderita untuk mengembangkan tinggi badan. Terapi ini baik dilakukan saat penderita masih kanak-kanak atau saat menginjak masa remaja, dimana pada saat itu sedang terjadi pertumbuhan yang signifikan.

Selain terapi-terapi yang dilakukan secara teratur, penderita juga bisa menanganinya dengan melakukan kontrol secara rutin. Hal ini dilakukan untuk memantau sejauh mana hasil dari terapi yang sudah dilakukan, dan juga untuk bisa mengetahui apa yang salah atau kurang. Karena sindrom turner ini merupakan kelainan genetik, maka sindrom ini tidak dapat dicegah. Oleh karena itu, sesaat setelah mengetahui diagnosa dari dokter tentang sindrom ini, maka langkah yang harus di ambil adalah melakukan konsul rutin dengan dokter dan melakukan terapi-terapi yang dianjurkan oleh dokter. Setelah konsul dengan dokter penderita bisa melakukan pengobatan di rumah dengan meminum obat yang sudah diresepkan oleh dokter, rutin berolahraga, dan juga memakan makanan yang sehat untuk tubuh.