Sindrom Jacob adalah kondisi mutasi genetik yang terjadi pada kaum pria. Jika normalnya setiap sel dalam tubuh memiliki 46 kromosom, penderita Sindrom Jacob justru mempunyai 47 kromosom.
Jenis kelamin seseorang ditentukan oleh kromosom seks, yaitu X dan Y. Wanita umumnya memiliki kromosom XX. Sedangkan pria pada umumnya memiliki kromosom XY.
Sindrom Jacob ini hanya di derita oleh pria saja dan sang penderita Sindrom Jacob ini memiliki kelebihan satu kromosom Y, sehingga kromosom yang dimiliki adalah XYY. Sindrom ini memang jarang ditemukan. Namun sindrom ini tetap harus diwaspadai. Sindrom Jacob akan membuat sang penderita mengalami kesulitan dalam tahap pertumbuhan serta perembangannya. Maka dari itu penderita sangat memerlukan perhatian khusus dari orang tua.
Gejala yang muncul pada penderita Sindrom Jacob ada bermacam-macam, seperti gangguan kognitif, gangguan dalam belajar, serta gangguan dalam bahasa. Untuk lebih jelasnya, akan disebutkan di bawah ini.
Gejala yang terjadi pada bayi:
Gejala yang terjadi pada remaja atau anak:
Penyebab Timbulnya Sindrom Jacob
Pada saat proses reproduksi, calon janin yang terbentuk dari proses pembuahan mendapat komponen-komponen genetika dari sel telur sang ibu serta sel sperma sang ayah. Komponen yang dimaksud ini ternyata juga merupakan komponen yang nantinya akan menentukan jenis kelamin sang calon bayi.
Jenis skelamin seseorang ditentukan oleh kromosom seks. Kromosom seks tersebut ada dua jenis, yaitu kromosom X dan kromosom Y. Wanita umumnya memiliki dua kromosom X, atau biasa ditulis XX. Sedangkan pria pada umumnya memiliki satu kromosom seks X dan satu kromosom seks Y, atau biasa ditulis XY.
Sindrom Jacob ini hanya di derita oleh pria saja dan sang penderita Sindrom Jacob ini memiliki kelebihan satu kromosom Y, sehingga kromosom yang dimiliki adalah XYY.
Sindrom ini adalah sebuah kelainan genetik. Walaupun begitu, sindrom ini tidak diturunkan oleh orang tua. Hingga saat ini masih belum diketahui penyebab pasti dari Sindrom Jacob ini.
Namun diketahui bahwa terdapatnya kelebihan kromosom Y ini muncul karena perkembangan sel sperma yang tidak sesuai dengan semestinya atau bisa juga dikarenakan oleh kelainan pembentukan komponen dari kromosom Y di awal perkembangan embrio.
Sindrom Jacob ini memiliki beberapa dampak pada penderitanya. Tidak setiap orang yang mengidap sindrom ini memiliki dampak yang sama. Berikut dampak yang sering dirasakan sang penderita Sindrom Jacob, beat badan yang lebih rendah dibandingkan dengan bentuk perawakan sang penderita, IQ relatif rendah, tangan tremor, hipotomia atau otot lemah, ukuran kepala yang relatif besar, adanya kesulitan dalam belajar maupun berbicara, pada masa remaja muncul jerawat dengan kondisi yang parah, dan mengalami perkambangan motorik (misalnya berjalan dan duduk) yang terbilang lambat.
Perlu diingat bahwa tidak semua pria penderita Sindrom Jacob ini akan merasakan damapak yang sama seperti yang tertulis di atas. Pada pria dewasa, ketidaksuburan atau gangguan infertilitas menjadi gejala yang mungkin dirasakan akibat Sindrom Jacob.
Pada anak, sindrom ini bisa saja menimbulkan permasalahan terhadap perilaku mereka. Perilaku yang dimaksud adalah seperti ADHD (Attention Deficit Hyper-Activity Disorder), impulsif, mudah terpancing emosi, dan suka menantang. Namun perilaku tersebut dapat berubah seiring berjalannya waktu dan pola asuh orang tua serta lingkungan mereka.
Hingga sekarang, belum ditemukan pengobatan untuk menyembuhkan Sindrom Jacob ini. Pengobatan yang ada saat ini hanya untuk meringankan gejala yang muncul saja dan juga membantu melatih sang penderita supaya dapat hidup dengan normal sperti orang lain.
Penanganan yang biasanya dilakukan adalah dengan melakukan terapi bicara, terapi okupasi, fisioterapi, serta terapi belajar. Kemudian untuk penderita Sindrom Jacob yang sudah dewasa, penanganan dokter andrologi cukup diperlukan untuk mengatasi masalah kesuburan.
Sindrom Jacob ini sering tidak disadari oleh sang pengidap dikarenakan sulit terdeteksi. Maka dari itu, orang yang dicurigai mengidap sindrom ini sebaiknya segera melakukan pemeriksaan kesehatan untuk mendeteksi secara dini apakah dia mengidap sindrom ini atau tidak.
Deteksi dini akan sindrom ini sangat penting supaya dapat dilakukan penanganan secara tepat dan cepat sehingga gelaja yang ada dapat segera dikendalikan dan tidak mengganggu kualitas hidup dari penderita lebih jauh lagi.
Sindrom Jacob merupakan kelainan yang terjadi pada pria karena perbedaan jumlah kromosom. sang penderita Sindrom Jacob ini memiliki kelebihan satu kromosom Y, sehingga kromosom yang dimiliki adalah XYY.
Penderita Sindrom Jacob ini tetap bisa beraktivitas seperti orang pada umumnya walaupun harus merasakan gelaja dari sinrom tersebut. Sindrom ini sering tidak disadari oleh penderitanya.
Ketika Sindrom Jacob berhasil didiagnosis pada seorang individu sedini mungkin, hal tersebut sangatlah bagus karena sang individu tersebut dapat segera mendapatkan perawatan yang sebagaimana mestinya.
Fobia merupakan ketakutan yang dialami oleh manusia namun sudah dalam tahap sulit untuk dikendalikan dan…
Menikmati pemandangan alam dan menikmati udara yang menyejukan menjadi salah satu yang bisa kita rasakan…
Ada berbagai jenis dan juga tipe dari phobia atau rasa cemas, dan ketakutan berlebihan. Faktanya…
Berbicara mengenai fobia ataupun mengatasi rasa takut yang dialami oleh seseorang ada banyak sekali jenis…
Istilah Somniphobia atau dikenal dengan nama hypnophobia merupakan rasa takut yang berlebih saat seseorang jauh…
Berbicara mengenai fobia, ada beberap jenis fobia yang dikenal ditengah masyarakat. Misalnya fobia ketinggian, fobia…